La mayoría de las enfermedades raras no tienen tratamiento eficaz. Una de ellas era la telagiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), un trastorno hemorrágico poco común que afecta a más de 1 de cada 5000 personas en todo el mundo.Hasta ahora.Un ensayo clínico que se publica en la revista ‘ The New England Journal of Medicine ‘ tuvo que detenerse debido a los resultados exitosos. El único paciente que participó en el estudio, que en ese momento tenía unos 50 años, sufría hemorragias nasales y hemorragias gastrointestinales graves. Necesitaba varias transfusiones de sangre y múltiples dosis de factores de coagulación plasmáticos concentrados cada semana. Le habían dicho que su única opción era una cirugía para extirparle el intestino enfermo , lo que habría afectado significativamente a su calidad de vida.El equipo de Keith McCrae , de la Clínica Cleveland , comenzó a buscar nuevas opciones y descubrió que el medicamento contra el cáncer había mostrado resultados positivos en algunos pacientes con síntomas similares. Trató a esta paciente con una dosis baja del medicamento y el sangrado se detuvo casi por completo en dos o tres semanas. McCrae probó la talidomida con otros pacientes que también mostraban síntomas de HHT similares y también respondieron positivamente.Noticia Relacionada estandar No La EMA lanza un nuevo programa piloto para apoyar dispositivos médicos huérfanos ABC Estos productos sanitarios son los que se utilizan en dolencias que afectan a no más de 12.000 personas en toda la Unión Europea«Fue asombroso -señala McCrae-. Rara vez había visto algo así en mi experiencia clínica y pensé que era importante estudiarlo».El ensayo ha demostrado que el fármaco contra el cáncer pomalidomida es seguro y eficaz en el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Hace unos 15 años, McCrae, director de Hematología Benigna en la Clínica Cleveland y autor principal del estudio, atendió a un paciente con síntomas de HHT. En ese momento había poca información sobre la enfermedad.La HHT es una afección en la que los vasos sanguíneos se enredan y tuercen de forma inusual. Esto puede provocar hemorragias nasales excesivas, características de la enfermedad. La HHT también causa sangrado en el tracto digestivo y puede producir complicaciones graves en los pulmones, el hígado y el cerebro. Los episodios de sangrado empeoran con la edad, afectan la calidad de vida y pueden provocar anemia y otras afecciones potencialmente mortales. No existen medicamentos aprobados por para el tratamiento a largo plazo de la HHT .La HHT es una afección en la que los vasos sanguíneos se enredan y tuercen de forma inusualLa talidomida se utiliza principalmente para el mieloma múltiple, pero puede tener efectos secundarios graves, por lo que en lugar de realizar investigaciones a gran escala con talidomida , se utilizó un fármaco con una estructura química similar llamado pomalidomida, un fármaco aprobado para el tratamiento del cáncer de médula ósea. Primero se realizó un estudio piloto con pomalidomida y el fármaco pareció ser eficaz y seguro.Para probar la pomalidomida, los investigadores inscribieron a 144 adultos con HHT en 11 centros médicos de EE. UU. entre noviembre de 2019 y junio de 2023. Todos los participantes tenían hemorragias nasales de moderadas a graves que requerían infusiones de hierro o transfusiones de sangre. PomalidomidaLos investigadores observaron que los pacientes con HHT que estaba siendo tratados con pomalidomida experimentaron una marcada disminución de la gravedad de las hemorragias nasales, necesitaron menos transfusiones de sangre e infusiones de hierro y experimentaron una mejor calidad de vida. En junio de 2023, un análisis provisional determinó que la pomalidomida era eficaz y se cerró el ensayo.Los investigadores especulan que la pomalidomida funciona bloqueando el crecimiento de vasos sanguíneos anormales. « El fármaco puede hacer que los vasos sanguíneos tengan una estructura más normal o paredes más gruesas, por lo que son menos frágiles », señala McCrae, pero se necesitan más estudios.Encontrar un agente terapéutico que funcione en un trastorno poco común es muy poco común, por lo que esta es una verdadera historia de éxito», asegura Andrei Kindzelski, de los Institutos Nacionales de Salud . «Hasta la fecha, no ha habido ningún ensayo positivo de un tratamiento para tratar la HHT».Para Kindzelski el hallazgo tiene implicaciones más amplias que pueden salvar vidas en personas con formas más graves de HHT. En esos casos, también pueden desarrollarse vasos sanguíneos malformados en órganos como los pulmones, el hígado y el cerebro, lo que puede provocar un accidente cerebrovascular hemorrágico, sangrado en los pulmones o insuficiencia cardíaca.Aunque los investigadores no hicieron un seguimiento de los participantes una vez finalizado el ensayo, algunos de los pacientes que participaron en el estudio han pasado hasta seis meses sin que se les haya repetido la hemorragia nasal, a pesar de haber dejado de tomar el medicamento. Esto sugiere que el fármaco puede resultar prometedor como tratamiento a largo plazo o intermitente.
